命耀ける毎日II　〜ムコ多糖症輪番日記〜（ムコネットブログ）

依里はムコ多糖症　３型　サンフィリッポ症候群と闘う中１の女の子です

先週は神奈川県伊勢原市『大山とうふまつり』に行ってきました
「大山といえば豆腐料理」と言われるほど名物で、観光地としとも有名です。
直径４メートルもある大きな鍋（仙人鍋）、湯豆腐を食べてきました

大山のやまぶしと一緒に。

依里の体調もいいいので、楽しめるときは思いきりみんなで楽しみたいです。
明日はその大山で１６００段の石段を駆け登る『大山登山マラソン』があります。
近場なので家族で応援に行く予定です


桃も節句・ひな祭りでしたね、かわいらしい写真をもらいました

依里と同じ３型の姫・春萌ちゃんです
イソフラボン効果なのか、依里と同様、春萌ちゃんもこの冬とても元気に過ごしているようです

かわいらしいサンフィリッポギャルズの２人

仲良しの春奈と春萌のダブル春ちゃんず

まだ病気が進行前のかわいい春萌ちゃんの為にもサンフィリッポ症候群の治療薬の開発を切に願います。

依里はムコ多糖症　３型　サンフィリッポ症候群と闘う中１の女の子です

【嬉しいひな祭り】

今日から３月、３月といえば女の子の節句・ひな祭り

依里は親指と人さし指でかわいい『ピース』

依里のいたずらにより、何人かの人形は首ちょんぱになり瞬間接着剤で固定

幼い頃は飾りつけのお手伝い？遊び？もしてくれました

最近はカメラ目線も中々してくれず・・・でも嬉しいひな祭りです

来年、再来年そしてずっと・・・ひな祭りを一緒に祝っていけますように



私のお気に入りの曲・・マイケル・ジャクソンの『ヒール・ザ・ワールド』のＰＶ。
銃を抱える兵士の間を走りぬけ、そして戦車の周りで遊ぶ子供達。
銃を抱える兵士に１輪の花を差し出す子供。
子供達の笑顔を見ているうちに、いつしか銃を投げ捨てる兵士。
ほんの数分のプロモーションビデオですが涙ポロリ、歌声も素晴らしいですよ。

子供達の笑顔は全世界共通で宝物。
子供達の笑顔で平和に、子供達の笑顔で何かが変わる。
依里も含め子供達にいつまでも笑顔でいて欲しい。

依里はムコ多糖症　３型　サンフィリッポ症候群と闘う中１の女の子です

『パーパ』『マーマ』『ルーナー』と言う愛らしい声はもう聞けません。
病気の進行とともに会話が減っていき、やがて言葉そのもの全てを失いました。
友達と遊んで走りまわっていた足は、歩行困難になりました。
支えられて立つことがやっとで、現在は車椅子での生活です。
あと数年で寝たきりなるという告知もうけました。
度重なる痙攣発作にも負けず、毎日を過ごしています。

サンフィリッポ症候群の治療法、治療薬は世界のどこにもありません。

どうかお願いです、早く研究を進めてください。
早く薬を開発してください。
この子の笑顔を奪わないでください。
この子と一緒にずっと過ごしていたいだけなんです。
（サンフィリッポギャルズ・ボーイズママの切実な願いです）

この冬は、いままでののシーズンと違って依里は食欲旺盛、体力もついたのか体調を崩すこともなく元気に過ごしています。


　　　【マラソンシーズン】

厳しい寒さはまだ続いてますが、この季節は各地でマラソン大会が開催されていますね。
先週は東京マラソン、依里も応援に行きましたが、時間が遅くなった為にムコＴランナーのゴールをみることは残念ながら出来ませんでした
ムコＴランナーをテレビで確認し、また、数名を見掛けたという情報も聞きました。
ムコＴランありがとうございました
その東京マラソンに知人がムコＴランナーとしてデビューしました
横浜にある首里食堂の大海さんです。

３時間３５分、好記録で完走、次は３時間１５分台を狙う意気込みです。
大海さんとは、これからのマラソン大会にも御一緒する予定です

沖縄での開催、なんぶトリムマラソン、ＮＡＨＡマラソンに続いて、○雄の友人のエルボー、アーキーが沖縄マラソンも走ります。

去年の沖縄マラソン応援が私達の第一歩になりました。

マラソンの応援の楽しさ、そして自ら走ることの楽しさを感じ始めたこのごろ、これからもみんなとのつながりを大切にしたいしていきたいと思います。
明日の沖縄マラソン、多くのランナーへ神奈川・厚木よりエールを送ります

依里はムコ多糖症　３型　サンフィリッポ症候群と闘う中１の女の子です

ムコ多糖症には
　　　　　　１型　（ハーラー/シェイエ/ハーラー・シェイエ）　　　　　
　　　　　　２型　（ハンター）
　　　　　　３型　（サンフィリッポ）
　　　　　　４型　（モルキオ）
　　　　　　５型　（欠番）
　　　　　　６型　（マロトーラミー）
　　　　　　７型　（スライ）

類似疾患に
　　　　　ムコリピドーシス２型（アイセル）
　　　　　ムコリピドーシス３型
　　　　　ガラクトシアリドーシス

　　欠損している酵素が型によって違うために、
　　治療薬も全く違うものが必要になってきます。

病気の症状としても、型によって全く違うものになります。
同じ型でも重症型、軽症型とあったり、個人差もあります。

　　１型と２型は酵素治療が承認
６型マロトーラミーは国内審査中
４型モルキオは治療薬研究開発中
　　　　　　　　　世界同時治験開始予定

その他の型に関しては残念ながら治療薬・治療法はありません。



　　　　　『ユニセフカップ神戸バレンタインラブラン』

神戸ポートアイランドで行われた『ユニセフカップ神戸バレンタインラブラン』駅伝の部に参
加してきました
大阪へは普段６時間では到着するところ、雪のため事故渋滞も重なり12時間もかかりました。

駅伝当日はみんなでタスキを繫いで楽しく走ることができました。



今回、おだやかな将君、元気いっぱいのさっくん、パワフルな誠ちゃんと交流ができたこと、
そしてタスキをつないで走るということで皆さんとの繋がりを感じました。
バレンタインデーラブラン、また愛する人がふえました。
出会えたことに感謝です、ありがとうございました


滋賀県にある国宝・彦根城へ

車イスでは天守閣に向かうことが出来ないので、依里を背負いながら何百段もある階段をのぼ
りました。そのおんぶで気持ちよくなったのか、その後、依里はほとんど寝てました

道中、共にした無口な？（笑）ドライバーさんイッペーニフェーデービル

依里はムコ多糖症　３型　サンフィリッポ症候群と闘う中１の女の子です

慌ただしい朝に響いた、ガラガラガッシャーン
テーブルにあるお茶の入ったコップ、準備した朝食の食器を落とした音でした。
依里は普段、おとなしく座っているので、私も油断してました。
あわてている私をよそに、『やった』というように、とても嬉しそうにいたずらっ子の顔で笑っている依里がいました
そんな依里を見てると、嬉しくて『すごいね、全部落としたね』と手をたたき喜ぶ変な私。

いたずらっ子の依里といえば・・・・
１歳半、トイレットペーパーをひたすらグルグル回しから始まり


寝起きでココアをばら撒いたり


電話をいじっている内に相手に本当につながったり


携帯電話を油なべに入れられたこともあります
バスに乗ると、やたらにブザーをならし、大変でした
はさみで姉の教科書を切ったこともありました。自分の前髪も切りました
ビデオカメラのファインダーを折りまげて、修理に出したことも
スーパーの缶詰を積み木のように積み上げたりもしてました
部屋中の電気は必ず消してまわっていました
買ったばかりの靴を車から投げ捨てたこともありました

一歩間違えば危険なこともありましたが、かわいいいたずらっ子の依里にもう一度・・・


我が家も豆まきをしました
○雄の作った恵方巻きを食べて、普段から○嫁の私はもちろん鬼でした

『鬼はそと〜、福はうち〜』

これからも伝統行事を大切にしていきたいと思います

依里はムコ多糖症　３型　サンフィリッポ症候群と闘う中１の女の子です

先週、依里の住む神奈川でも雪が降りました

そのさなか山梨県にある『ほったらかし温泉』で、日頃の寒さ、疲れを吹き飛ばしてきました

目の前に富士山をみることができる絶景の温泉地です

貸切の家族風呂ならまだしも、歩くこともできない依里との温泉は、正直キツイものがあります。
更衣室での着替え・・・支え無しでは座ることもできないので、ヨガマットとバスタオルを広げました。場所をとってしまうので周りには迷惑もかけましたが、声をかけてもらったり、お手伝いをしてもらったりと親切にしていただきました
お風呂・・・依里と一緒にのんびりと気持ちよく入ることが出来ました。
今までは、『ここは依里には無理』と諦めていた場所も多かったのですが、依里にたくさんの刺激を与える為、時には誰かの手を借りながらいろいろな事を楽しんでいけたらと思います

この一週間は非常に厳しい寒さでしたが、依里は痙攣発作もなく食欲旺盛、楽しく学校へ通い元気に過ごす事ができました。

学校から帰宅後、愛犬チャッピーと遊ぶのが日課です

寒さは続きますが、暖かい春がまちどうしいで〜〜す

依里はムコ多糖症　３型　サンフィリッポ症候群と闘う中１の女の子です

『パーパ』『マーマ』『ルーナー』と言う愛らしい声はもう聞けません。
病気の進行とともに会話が減っていき、やがて言葉そのもの全てを失いました。
友達と遊んで走りまわっていた足は、歩行困難になりました。
支えられて立つことがやっとで、現在は車椅子での生活です。
あと数年で寝たきりなるという告知もうけました。
度重なる痙攣発作にも負けず、毎日を過ごしています。

サンフィリッポ症候群の治療法、治療薬は世界のどこにもありません。

どうかお願いです、早く研究を進めてください。
早く薬を開発してください。
この子の笑顔を奪わないでください。
この子と一緒にずっと過ごしていたいだけなんです。
（サンフィリッポギャルズ、ボーイズママの切実な願いです）


HAPPY　BIRTHDAY

１月１８日、依里は１３歳になりました
大好きなアンパンマンケーキでお祝い

甘くておいしいケーキをいただきました



誕生日数日前には沖縄のおばあちゃんから手作り『ムーチー』が送られてきました
月桃の葉で餅を包むので『カーサムーチー』とも呼ばれ、独特な香りのするお菓子です。
家族の健康、そして長寿も願い、沖縄では縁起物として食べます

初めてムーチーをむかえる赤ちゃんは『初ムーチー』として。

私の幼少期は『サギムーチー』といって、子供の年の数の『ムーチー』を吊るしてました。
１３歳だと１３個食べることが出来ます。
５人兄弟で育ってきて、姉と兄はもちろん私より数が多かったので、羨ましく思っていた時期もあり・・・とても懐かしい思い出もあります


そして遅れて、誕生日を祝うように偶然にも、オレンジ色のてるてるぼうずもやってきました。
全国にいる風一族さんが笑顔の晴れをつくる『てるてるぼうず』を作ってくれました。
一つ一つに想い、願いのメッセージも入っていました。

　　　『早く良くなる薬ができることを願ってます。』
　　　『みんなで応援してるよ。』
　　　『私も難病といわれてるけど病気になんかに負けずガンバロ！』
３型・サンフィリッポ症候群には、まだ治療薬はありませんがいろいろな方の想いが治療法になり、そして治療薬に繋がることを願ってます、ありがとうございました

依里は ムコ多糖症 ３型サンフィリッポ症候群 と闘う中１の女の子です

ムコ多糖症には
　　　　　　１型　（ハーラー/シェイエ/ハーラー・シェイエ）　　　　　
　　　　　　２型　（ハンター）
　　　　　　３型　（サンフィリッポ）
　　　　　　４型　（モルキオ）
　　　　　　５型　（欠番）
　　　　　　６型　（マロトーラミー）
　　　　　　７型　（スライ）

類似疾患に
　　　　　ムコリピドーシス２型（アイセル）
　　　　　ムコリピドーシス３型
　　　　　ガラクトシアリドーシス

　　欠損している酵素が型によって違うために、
　　治療薬も全く違うものが必要になってきます。

病気の症状としても、型によって全く違うものになります。
同じ型でも重症型、軽症型とあったり、個人差もあります。

　　１型と２型は酵素治療が承認
６型マロトーラミーは国内審査中
４型モルキオは治療薬研究開発中
　　　　　　　　　世界同時治験開始予定

その他の型に関しては残念ながら治療薬・治療法はありません。


　　　　　　　　　　どんど焼き

毎年恒例のどんど焼きに今年も参加してきました
各家庭のお飾りを持ち寄り、焚き上げている火にお団子を木の枝に刺して焼く。
その火で焼いたお団子を食べると、一年間風邪をひかない、病をとり除く、無病息災を願います
沖縄で育った私達夫婦、どんど焼きといった風習はなかったので、家族の健康を願いながら楽しく参加させてもらっています

『依里ちゃん、風邪ひかないようにね！』と近所の方がお団子をもってきてくれて、
そのお団子をトン汁に入れていただきました

咀嚼はかなり困難ですが、長時間煮込んだトン汁はとても柔らかく、食べやすいように細かくするのも簡単でこの茶碗一杯のトン汁を依里はおいしそうにたいらげました
　　　
そして、焚き上げた火が消えるまでが・・・楽しい時間です
竹林がすぐ近くにあるので、竹で容器を作り、新鮮な竹に日本酒をいれて、燗にして飲みます。『ぬる燗がいい』『あつ燗がいい』好みも様々です。


竹のエキスが出て、竹のあまい香り、まろやかでおいしかったです

地域のおじさま、おばさま達と年末、一緒にしめ縄作りをして、そしてどんど焼き、
地域での交流は未熟な私達にいろいろな事を教えてくれます、そしてどこでも子供達が声をかけてもらえるこの地域でこれからも共に歩んでいきます
　　　
おまけの一枚、毎年手作りのしめ縄です。

依里はムコ多糖症 ３型 サンフィリッポ症候群と闘う中１の女の子です

新年、明けましておめでとうございます
今年もよろしくお願いします

厚木市・相模川からの初日の出。


今年も家族そろって初詣に行ってきました
２年前から依里が車椅子での移動になってからは、
人混みを避けて少し遅れてのお参りになりました。

「無事故無違反で安全運転ですごせるように。」
「みんなが健康で幸せでありますように。」
「部活に勉強、充実した楽しい毎日を。」
「これ以上病気が進行しませんように、いつまでも笑顔で。」

そして、今年の運勢は・・・おみくじをひきました

我が家の女3人組は、大吉でした

寒さも厳しくなった季節ですが、新学期も始まり依里も元気に学校へ通ってます
今年もよろしくお願いいたします

依里はムコ多糖症　３型　サンフィリッポ症候群と闘う中１の女の子です

２学期終業式・・今年は無事に過ごす事ができました
この春に養護学校に入学し、体調を崩すことも無く元気に楽しくスクールバスにのり学校へ通いました。いつも依里を温かく迎え見守ってくれる先生、「えりちゃ〜ん」と声をかけてくれる大好きな友達もいました。元気に過ごせた依里はもちろん、関わってくれたみんなにも感謝の終業式でした

そして、依里の元に新しい車椅子が届きました
　　　　
いつまでもいきいきと輝いて欲しい・・・赤い星模様★

いつまでもエリちゃんスマイル続いて欲しい・・・スマイル模様

今までの車イスはリクライニング機能が無かった為、食事がとても困難でした。
「食は命薬」（ヌチグスイ）と言われるように、食べることはとても大切
新しい車椅子がきてからは、依里も気持ち良さそうに座り、少しもたれるようにようになるので食事時の飲み込みが楽になったようで、食事介助もとてもし易くなりました座位を保つのも難しくなったので、右側に傾きやすい依里の身体に合わせクッションも入ってます。車イス乗車時に股関節が外側に開きやすいので、それを抑える為のクッション。仕上がるまでに半年近くかかりましたが、依里の身体にフィットしおちついて座れる素晴らしい椅子になりました


クリスマスシーズンですね私のお気に入りの一枚です

おもちゃ屋さんに行くと、あれが欲しい、これが欲しいと言って泣き叫んでいました。
今ではそんな事もありませんが、とても愛おしい幼い頃の娘達




　　　　　　　【命の献血】

先日、献血センターで１本のビデオをみる機会がありました。

りょうすけ君という男の子は１１ヶ月の闘病生活の末、
残念な事にわずか４歳で小児ガンで亡くなりました。
りょうすけ君は毎日のように輸血していてたそうです。
必要な時に「今たりないので待っていて下さい」とも言われ、ずっと
輸血を待っていたそうです。
献血センターで『アンパンマンのエキス』とのことで紹介されていました。
ニュース番組でも放送されたようで、私はそのビデオをみました。
この年末、外出する機会も増えると思いますが、献血をしてみませんか？
その献血で助かるたくさんの【命】があります。
病院には多くの子供達が輸血をまっているそうです。
子供達の笑顔がずっと続きますように・・・。